Génétique et génomique médicales

Directrice du programme : Emmanuelle Lemyre

Secrétaire du programme: Ginette Simon

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Description du programme

La génétique médicale touchant tous les aspects de la santé et du développement humain, l’objectif général du programme est de former des spécialistes qui sauront faire une évaluation des états physiologiques et pathologiques chez l’être humain relevant de l’expertise particulière de la génétique médicale (soit le diagnostic prénatal, la tératologie, les anomalies chromosomiques, les erreurs innées de la morphogenèse, les erreurs innées du métabolisme et le conseil génétique) et qui connaîtront les bases biologiques de la génétique ainsi que ses dimensions éthiques, sociales et psychologiques.

À la fin de sa formation, le résident sera en mesure :

  • de procéder à une évaluation complète et précise, en utilisant les méthodes les plus adéquates, des états physiologiques et pathologiques chez un individu relevant de l’expertise particulière de la génétique médicale, soit le diagnostic prénatal, la tératologie, les anomalies chromosomiques, les problèmes malformatifs, les erreurs innées du métabolisme, le conseil génétique et le diagnostic prédictif des maladies et prédispositions génétiques;
  • d’expliquer clairement à la famille et au patient les implications des résultats de ces évaluations pour la santé de l’individu et de sa famille;
  • lorsque cela est indiqué, d’établir un plan d’intervention et d’agir de façon appropriée au sein d’une équipe multidisciplinaire pour optimiser le traitement des gens atteints de maladies génétiques;
  • d’expliquer les bases biologiques de la génétique ainsi que ses dimensions éthiques, sociales et psychologiques.

La richesse du matériel clinique est un des éléments appréciables de ce programme. En effet, tant auprès des malades hospitalisés qu’auprès des patients vus en consultation externe, on compte chaque année plus de 2600 consultations en diagnostic prénatal, plus de 1200 en génétique biochimique et métabolisme, plus de 650 en dysmorphologie et génétique générale et plus de 250 en conseil génétique.

Le programme offre localement des activités de laboratoire en cytogénétique, en génétique biochimique et en génétique moléculaire. Une des caractéristiques intéressantes de ce programme est l’association étroite entre le secteur clinique, les laboratoires de service génétique et les laboratoires de recherche. En effet, la majorité des professeurs du programme mènent des activités cliniques et des activités de recherche.

Des postes informatiques donnant accès à Internet (OMIM, PubMed, etc.) et équipés des logiciels London Dysmorphology Database ( LDDb), PossumWeb et Teris entre autres sont réservés à l’usage des résidents. Les résidents du programme ont accès à un excellent service de bibliothèque de l’Université de Montréal et des sites de formation hospitaliers. Un accès à distance (proxy) permet aux résidents d’accéder à toutes les ressources informationnelles de l’université à domicile.

Structure

Durée : 5 ans

Le résident doit acquérir une formation clinique de base de deux années en pédiatrie, médecine interne et obstétrique à risque élevé. Par la suite, il doit faire trois années de formation en génétique clinique et en génétique de laboratoire, sans oublier les activités de recherche liées à la génétique. Une sixième année de formation est requise pour ceux qui désirent gérer un laboratoire de cytogénétique, de génétique biochimique ou de génétique moléculaire.

Première et deuxième années de résidence (26 périodes)

Au cours de ces deux années, le résident doit faire un minimum de 24 périodes en pédiatrie et en médecine interne (minimum de 8 périodes en pédiatrie, minimum de 8 périodes en médecine interne), 2 périodes en obstétrique à haut risque, et 1 période en techniques de communication. Ces exigences de la formation spécialisée sont élaborées par le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada et sont détaillées sur leur site internet.

Le programme de formation de l’Université de Montréal prévoit donc :

Une formation en médecine interne qui doit inclure :

  • 2 périodes en unité d’enseignement clinique de médecine interne,
  • 2 périodes en neurologie,
  • 1 période en endocrinologie spécialisée,
  • 1 période en oncologie,
  • 1 période en hématologie,
  • 1 période en néphrologie.

Une formation en pédiatrie qui doit inclure :

  • 3 périodes en pédiatrie auprès des patients hospitalisés,
  • 2 périodes en néonatologie et périnatologie,
  • 2 périodes en pédiatrie développementale,
  • 1 période en pédiatrie ambulatoire,
  • 2 périodes en génétique médicale (un maximum de 3 parmi les stages à option).

Une formation en obstétrique à risque élevé qui doit inclure :

  • 2 périodes en clinique ambulatoire de grossesses à risque élevé

Ainsi, durant la première année de formation (13 périodes), le résident effectuera les stages suivants :

  • 8 périodes en médecine interne,
  • 2 périodes en obstétrique à risque élevé,
  • 1 période de communication,
  • 2 périodes en génétique médicale.

Durant la deuxième année de formation (13 périodes), le résident effectuera les stages suivants :

  • 9 périodes en pédiatrie ,
  • 1 période en génétique médicale,
  • 1 période d’introduction  à la recherche en génétique médicale
  • 2 périodes à option, soit en médecine interne ou en pédiatrie.

Durant la troisième année de formation (13 périodes), le résident effectuera :

  • 6 périodes en génétique de laboratoire, soit
    • 2 périodes en génétique biochimique,
    • 2 périodes en cytogénétique,
  • 2 périodes en génétique moléculaire
  • 6 périodes de génétique médicale
  • 1 période de recherche en génétique médicale

Durant les quatrième et cinquième années de résidence (26 périodes),  le résident devra effecteur 13 périodes en génétique médicale et deux périodes dans le rôle de « Patron-junior ».  Jusqu’à 11 périodes peuvent ensuite être consacrées à des stages de recherche en génétique (en plus de deux périodes de recherche en troisième année de résidence) ou à toutes autres activités cliniques ou de laboratoire diagnostiques liées à l’exercice de la génétique médicale.

Recherche

Chaque résident doit participer activement à au moins un projet de recherche qui devrait conduire à une publication ou à une communication dans une rencontre nationale ou internationale.

Les résidents intéressés à une carrière de clinicien-chercheur sont encouragés à considérer le Programme du clinicien-chercheur conjointement à leur résidence en génétique médicale.

Centres de formation

  • CHU Sainte-Justine
  • Centre de réadaptation Marie-Enfant
  • Centre hospitalier de l’Université de Montréal
  • Hôpital Maisonneuve-Rosemont
  • Institut de réadaptation Gingras-Lindsay-de-Montréal
  • Institut de cardiologie de Montréal
  • Hôpital Shriner’s  de Montréal

Enseignement

Les résidents reçoivent en parallèle un enseignement théorique sous forme de cours magistraux obligatoires.

  • CGE 6001, Principes de génétique médicale;
  • CGE 6004, Génétique des populations et épidémiologie génétique;
  • PBC 6300, Cytogénétique médicale avancée;
  • SMC 6061, Génétique médicale;
  • SMC 6041, Biologie cellulaire et moléculaire;
  • Lectures dirigées en embryologie (dans les troisième à quatrième années du programme).

Un club de lecture, des séminaires et un programme d’ateliers (éthique, communication, gestion…) complètent le programme d’enseignement.

Les résidents côtoient également durant leur formation des moniteurs cliniques en formation clinique (M.D.) ou de laboratoire (Ph.D.) inscrits aux programmes de formation du Collège canadien des généticiens médicaux.

Admission

L’admission au programme se fait via le processus de jumelage CaRMS.

Documents à fournir :    

  • Relevé de notes
  • Fiche de rendement durant les études
  • Lettres de recommandation (3)
  • Lettre de motivation
  • Curriculum vitæ
  • Photo

Critères de sélection :

  • Capacité de fonctionner en milieu francophone
  • Habileté à travailler en équipe
  • Habileté en communication
  • Dossier scolaire

Programme

Nombre de résidents :  1 à 2 par année de formation
Nombre de professeurs :  15 médecins-généticiens; nombreux chercheurs (Ph.D) et généticiens professionnels de laboratoire (Ph.D., CCMG);
Nombre de moniteurs cliniques : 1 à 2 par année de formation